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13三体综合征和18三体综合征是什么?有哪些症状表现?

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2021-12-22

  “三体”一词在医学上主要用于描述三个染色体的存在。正常人体有23对染色体,每对由两条染色体组成。如果遗传过程中有异常导致胎儿多出一对染色体,则称为三体性,是一种比较常见的染色体异常现象。那么,常见的13号染色体三体综合症和18号染色体三体综合症是什么?有什么症状表现?

13三体综合征和18三体综合征是什么?

  13号染色体上的多余部分称为13三体,18号染色体上的多余部分称为18三体。 13、18三体会导致胎儿器官发育异常,导致身体各器官出现缺陷以及严重的智力问题。因此,大多数13和18三体婴儿都会在产前流产,即使安全出生,也会在出生后几周内死亡,大多数活不到一年。

  13、18 三体有哪些类型?

  完全三体性:最常见的类型,人体内的每个细胞都有3 条染色体13 或18。

  易位型(部分三体):13或18号染色体的极长臂易位到另一个末端中心体,可能是易位到另一条染色体的一部分,也可能是完全易位。没有其他染色体有这个额外的染色体。反正一个人。

  嵌合型:又称马赛克型,是最稀有的一种。发生这种情况是因为受精卵的染色体在有丝分裂过程中不会分离,因此只有部分而非全部细胞有缺陷。患者的身体同时包含正常细胞和13 三体或18 三体,形成嵌合体。

  13、18三体严重吗?有什么症状?

  13三体综合征:又称“帕陶综合征”,比21三体严重得多。几乎所有患有13 三体的人都有面部发育缺陷,例如大脑结构问题、闭眼、口鼻发育不良(腭裂)、手指或脚趾过多(多指)、肾脏缺陷和小头(畸形)。同时,还有许多健康问题,如呼吸急促、先天性心脏缺陷、听力下降、智力低下、神经系统问题、肺炎癫痫等。因此,许多13三体婴儿在产前期间会发生流产或死产。

13三体综合征和18三体综合征有哪些症状表现?

  18 三体:也称为“爱德华综合征”,这种疾病是继21 三体(唐氏综合征)之后第二常见的染色体异常类型,在女孩中比男孩更常见。

  患有18 三体的婴儿通常患有许多严重的健康问题,包括腭裂、兔唇、胸部畸形、小头畸形、细颌(畸形)、心、肺、肾、胃和器官畸形、手指重叠,以及伴随身体缺陷、扭曲变形的脚。因此在备孕期间最好夫妻双方要做一个全面的检查,以免出现染色体异常现象。

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